基因检测一般有三种方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。
生化检测是通过化学手段检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，并检查相关蛋白质或物质的存在以确定是否存在遗传缺陷。用于诊断遗传缺陷，这种缺陷是由维持身体正常功能的蛋白质不平衡引起的。通常会检测蛋白质含量。它还可以用于诊断苯丙酮尿症。
染色体分析直接检测染色体数目和结构的异常，而不是检查染色体上某个基因的突变或异常。通常用于诊断胎儿畸形。常见的染色体异常是额外的染色体，用于检测的细胞来自血液样本。如果是胎儿，则通过羊膜穿刺术或绒毛取样获得细胞。染色使染色体突出，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
DNA分析主要用于鉴定由单基因异常引起的遗传病，如亨廷顿氏病。用于DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
